期刊简介
《中国医学创新》杂志由中华人民共和国卫生部主管，《中国医学创新》杂志社编辑出版的国家一类医学科技综合性学术期刊。本刊所发表文章已被“中国核心期刊(遴选)数据库”“中国期刊全文数据库”“中文科技期刊数据库”全文收录，并全文录入“万方数据-数字化期刊群”电子版。国际标准刊号ISSN1674-4985,国内统一刊号CN11-5784/R。国内外公开发行，邮发代号82-189。《中国医学创新》杂志秉承“创新、跨越、引领、发展”的办刊方针，以“支持创新研究、促进成果转化、倡导百家争鸣、推动交流合作”作为办刊宗旨，充分展示和交流我国医学领域在基础研究、应用研究、开发研究和技术应用的最新科研成果，及时发布国际医学研究和临床技能发展动态，不断推进医疗卫生科技进步，增强我国各级医疗卫生部门和广大医务工作者的卫生科技创新能力，为促进我国各级医疗卫生和医疗科技事业的繁荣与发展做出积极努力。
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首页>中国医学创新杂志
- 杂志名称：中国医学创新杂志
- 主管单位：国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中国保健协会
- 国际刊号：1674-4985
- 国内刊号：11-5784/R
- 出版周期：旬刊
期刊荣誉：被RCCSE中国核心学术期刊（A-）、美国《化学文摘》（CA）、美国《乌利希期刊指南》（Ulrichsweb）收录期刊收录：国家图书馆馆藏, 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中)
遗传性耳聋基因筛查对迟发性耳聋的预防作用分析
陈文强；熊怡
关键词：新生儿, 听力筛查, 耳聋基因, 遗传性耳聋
摘要：目的:探讨遗传性耳聋基因筛查对迟发性耳聋的预防作用.方法:选取2015年1月-2017年3月在本院出生的新生儿5547例,采集其足跟末梢静脉血,提取DNA,采用耳聋基因芯片技术检测4个耳聋基因(GJB2、GJB3、SLC26A4、12SrRNA)的9个突变位点,同时进行听力筛查.结果:5547例受检新生儿中耳聋基因异常者228例,其中GJB2基因杂合突变3.10％(172/5547);GJB3基因杂合突变0.13％(7/5547);SLC26A4基因杂合突变0.54％(30/5547);线粒体12SrRNA突变0.27％(15/5547);双杂合突变0.05％(3/5547),其中299 del AT和2168 A>G 1例,235 del C和538 C>T 2例;176 del 16纯合突变0.02％(1/5547).听力筛查检测通过的5363例新生儿中,耳聋基因检测异常0.88％(47/5363).结论:遗传性耳聋基因筛查有利于迟发性耳聋的及早发现及干预,弥补了单独进行新生儿听力筛查所存在的不足,具有良好的临床应用价值.
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