期刊简介
《中国医学创新》杂志由中华人民共和国卫生部主管，《中国医学创新》杂志社编辑出版的国家一类医学科技综合性学术期刊。本刊所发表文章已被“中国核心期刊(遴选)数据库”“中国期刊全文数据库”“中文科技期刊数据库”全文收录，并全文录入“万方数据-数字化期刊群”电子版。国际标准刊号ISSN1674-4985,国内统一刊号CN11-5784/R。国内外公开发行，邮发代号82-189。《中国医学创新》杂志秉承“创新、跨越、引领、发展”的办刊方针，以“支持创新研究、促进成果转化、倡导百家争鸣、推动交流合作”作为办刊宗旨，充分展示和交流我国医学领域在基础研究、应用研究、开发研究和技术应用的最新科研成果，及时发布国际医学研究和临床技能发展动态，不断推进医疗卫生科技进步，增强我国各级医疗卫生部门和广大医务工作者的卫生科技创新能力，为促进我国各级医疗卫生和医疗科技事业的繁荣与发展做出积极努力。
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首页>中国医学创新杂志
- 杂志名称：中国医学创新杂志
- 主管单位：国家卫生和计划生育委员会
- 主办单位：中国保健协会
- 国际刊号：1674-4985
- 国内刊号：11-5784/R
- 出版周期：旬刊
期刊荣誉：被RCCSE中国核心学术期刊（A-）、美国《化学文摘》（CA）、美国《乌利希期刊指南》（Ulrichsweb）收录期刊收录：国家图书馆馆藏, 万方收录(中), 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 维普收录(中)
脆骨病一家系4代的调查分析
谷国俊；王新家
关键词：成骨不全, 蓝巩膜, 脆骨病, 骨折
摘要：目的：探讨临床发现的一成骨不全（OI）家系的遗传方式及临床特点。方法：对发现的成骨不全家系进行电话和现场调查（问卷调查病史、临床查体等方法），收集该家系共4代45名成员临床资料（包括性别、年龄、身高、病史和主要特征及体征），绘制该家系遗传图谱，总结并分析该OI家系的遗传方式及临床特点。结果：（1）临床特征：调查该家系共4代45人，临床诊断为Ⅰ型OI的患者共7例，男女比例为2：5，其中蓝巩膜7例，发生骨折者4例，牙质形成不全者4例，患有肝癌1例，已故。另先天性聋哑患者2例，非成骨不全患者。（2）家系图谱显示该家系成骨不全遗传方式符合常染色体显性遗传。结论：（1）该OI家系临床诊断符合Ⅰ型OI，遗传方式为常染色体显性遗传，散发病例为基因突变所致，一旦获得就会按一定方式遗传下去，导致后代发病，形成家族性遗传。（2）蓝巩膜在Ⅰ型成骨不全患者中表现为100%，且可以单独遗传，不伴脆骨表现，且蓝巩膜颜色深浅在一定程度上可以反映病情的轻重程度。（3）治疗上以正确治疗骨折，采取保护措施，避免或减少骨折为主。做好产前诊断，优生优育，减少OI患者的出生。
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